15 حالة طبية غريبة ربما لم تسمع بها من قبل

في هذه المرحلة ، ربما تكون على دراية بالحالات الصحية الأكثر شيوعًا ، من داء السكري إلى سرطان إلى مرض قلبي ، وعوامل الخطر الخاصة بهم. ولكن ماذا عن متلازمة تجعلك تبدأ فجأة في التحدث بلهجة أجنبية أو اضطراب يتسبب حرفياً في تحول بشرتك إلى اللون الأزرق؟ تؤثر هذه الحالات الصحية النادرة على الناس في جميع أنحاء العالم. حقيقة، واحد من كل 10 أمريكيين لديه مرض نادر. إليك حالات طبية غريبة - لكنها حقيقية جدًا - يجب أن تعرفها.

في ثانية واحدة تتحدث بشكل طبيعي ، ثم في الثانية التي تتحدث فيها بلهجة أجنبية. قد يبدو الأمر مستحيلًا ، ولكن هذا ما تعنيه متلازمة اللكنة الأجنبية (FAS): اضطراب يسبب تغيرًا مفاجئًا في الكلام ، عادةً بسبب السكتة الدماغية أو إصابة الدماغ.

وفقا ل جامعة تكساس ، عادةً ما يبدو وكأنه لهجة جديدة تمامًا بسبب توقيت شخص ما ونبرة صوته وموضع لسانه. وقد تضمنت الأمثلة في الماضي تغيير لهجة شخص ما من الإنجليزية البريطانية إلى الفرنسية ، ومن الإنجليزية الأمريكية إلى البريطانية ، ومن الإسبانية إلى المجرية ، ومن اليابانية إلى الكورية.

ما يمكن أن يبدو في البداية على أنه مشاكل في الجهاز الهضمي يمكن أن يكون في الواقع اضطرابًا وراثيًا نادرًا يسمى مرض فابري . في حين أن الحالة - التي تؤثر على الدهون (الدهون) الأيض —يمكن أن تحدث في كل من الذكور والإناث ، وغالبًا ما تظهر عند الرجال. وتحدث الأعراض بسبب تراكم الجلوبوترياوزيل سيراميد ، وهو نوع من الدهون ، في خلايا الجسم ، كما تقول مرجع المنزل علم الوراثة .

عانى مريضي سنوات عديدة من مشاكل في الجهاز الهضمي - في الغالب حولها وجع بطن والإسهال. كان يعاني أيضًا من مشاكل في عدم تحمل الحرارة وكان لديه طفح جلدي صغير منتشر حول منطقة الخصر ، كما يقول ماثيو تايلور ، دكتوراه في الطب ، عالم الوراثة السريرية وخبير الجينوم في يو سي هيلث . إذا نظرنا إلى الوراء ، فإن العديد من هذه الأعراض المعتدلة ولكن المزمنة التي انتهى بها الأمر مرتبطة. إنه ليس مرضًا شائعًا جدًا. لن يرى معظم الأطباء العديد من الحالات في حياتنا المهنية بسبب ندرتها.

هل تعلم عندما تأكل أليس تلك الكعكة الخاصة وتنمو بشكل كبير لدرجة أنها تملأ الغرفة؟ هناك بالفعل حالة تسمى متلازمة أليس في بلاد العجائب (AIWS) الذي يعطل صورة جسدك (بالإضافة إلى إدراكك للأشياء من حولك) ، مما يجعلك تشعر بأنك أكبر أو أصغر مما أنت عليه بالفعل.

إنها ليست هلوسة أيضًا. تحدث المشكلة داخل عقلك وتؤثر على حواسك ، إما لبضع دقائق أو بشكل مزمن. ماضي ابحاث وجد أنه ليس من غير المألوف بالنسبة لأولئك الذين لديهم متلازمة أليس في بلاد العجائب أن يجربوه أيضًا الصداع النصفي ، ولا يوجد علاج له حاليًا.

إذا كنت قد سمعت عن اضطراب الجلد الأزرق - حيث يتحول لون جلد الشخص فعليًا إلى ظل أزرق يشبه السنفور - فهذا بسبب اضطراب الدم ميتهيموغلوبينية الدم .

وما السبب وراء اللون؟ زيادة إنتاج الجسم للميثيموغلوبين ، وهو شكل من أشكال الهيموغلوبين. بدلاً من نسبة واحد في المائة النموذجية من الميثيموغلوبين في الدم ، يمكن أن تصل نسبة المصابين بهذا المرض إلى 20 في المائة. ولأن الهيموجلوبين لديهم غير قادر على توزيع الأكسجين بشكل صحيح في الجسم ، فإنه ينتج عنه لون الجلد الأزرق ، والشفتين الأرجواني ، والدم البني اللون ، كما يقول مرجع المنزل علم الوراثة . بينما يمكن أن يكون الاضطراب وراثيًا ، إلا أنه يمكن أن يحدث أيضًا من خلال التعرض للمواد الكيميائية والأدوية المختلفة.

يلعب الجميع أحيانًا مع شعر ، ولكن عندما تبدأ في إخراجها ، فهذا ما يسمى بهوس نتف الشعر. تسبب هذه الرغبة في تساقط الشعر ، وفي حين أن السبب غير معروف ، يُعتقد أنه يمكن أن يكون فئة فرعية من الوسواس القهري . لسوء الحظ ، يمكن أن تسبب بقع الصلع الناتجة - حتى في الرموش والحواجب واللحية - المزيد من الضيق العاطفي لدى الأفراد المصابين ، وفقًا لـ المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) .

هل يمكنك تخيل تناول أشياء مثل الحجر والطباشير والصابون بشكل منتظم؟ هذا ما ال اضطراب الأكل القهري بيكا يتضمن: اشتهاء المواد غير الغذائية وتناولها ، ربما بسبب حديد أو نقص الزنك . وفق ابحاث ، وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال منه لدى البالغين ويمكن أن يسبب مشاكل في الأسنان والجهاز الهضمي ، ولكن حتى النساء الحوامل هن من أكثر الفئات عرضة للإصابة بهذا المرض.

في ذروة فصل الشتاء ، يشعر الجميع بالحساسية تجاه البرد. لكن هذا الشرط شيء حقيقي: متلازمة الالتهاب الذاتي الباردة العائلية (FCAS) - أو شرى البرد العائلي - هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في ظهور أعراض شبيهة بأعراض الحساسية لدى الأشخاص بعد تعرضهم للبرد. كل شيء من طفح جلدي وآلام المفاصل ل تعب ، عدم وضوح الرؤية ، و غثيان تحدث في غضون ساعة إلى ساعتين من هذا التعرض ، ثم تختفي عادةً في غضون 24 ساعة ، وفقًا لـ المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) و

مرض رجل الشجرة - أو خلل التنسج البشروي (EV) - هو اضطراب جلدي وراثي حيث تتطور الآفات الشبيهة بالثآليل بسبب فيروس الورم الحليمي البشري. ليس فقط أي ثآليل ، على الرغم من ذلك: فهي تتراكم كثيرًا على اليدين والقدمين لدرجة أنها تؤدي إلى مظهر يشبه الشجرة ويصبح من الصعب على الأشخاص الذين يعانون من الاضطراب استخدامها ، وفقًا لـ تقرير الأمراض النادرة . لسوء الحظ ، لا يوجد علاج حالي غير محاولة ذلك منع البثور في المقام الأول وباستخدام الجراحة لإزالتها.

قد يكون مصاصو الدماء شيئًا من القصص المخيفة ، لكن جفاف الجلد المصطبغ هو اضطراب جلدي حقيقي (لكنه نادر) يجعل الناس يعانون من زيادة الحساسية تجاه أشعة الشمس فوق البنفسجية . لدرجة أنه ، وفقًا لـ شمال ، لديهم خطر متزايد من التطور بمقدار 10000 ضعف سرطان الجلد . لهذا السبب ، غالبًا ما يتجنب الأشخاص المصابون بهذه الحالة أشعة الشمس لتجنب البثور والأضرار الأخرى التي يمكن أن تحدث في أقل من 10 دقائق من التعرض لأشعة الشمس.

مثل مصاصي الدماء ، لا يُرى المستذئبون إلا في الأفلام المخيفة. ولكن هناك اضطراب يسمى متلازمة بالذئب ، أو فرط الشعر الوراثي الوراثي ، الذي يسبب نموًا مفرطًا لشعر الذئب في جميع أنحاء الجسم - بما في ذلك الوجه - في كل من الرجال والنساء. قد يكون من الصعب التخلص منه ، مما يؤدي إلى الكثير من الألم العاطفي ، كما يقول المجلة الأمريكية للأمراض الجلدية السريرية . في حين أنه يمكن أن يكون موجودًا عند الولادة ، إلا أنه يمكن أن يتطور لاحقًا في الحياة أيضًا.

كم سيكون الأمر مخيفًا إذا بدأت يدك بالتفكير بنفسها؟ هذا بالضبط ما يحدث مع متلازمة اليد الغريبة. وفقا ل المركز الطبي لجامعة بايلور ، الحالات السابقة للاضطراب النادر تتضمن تصرف يد شخص ما كما لو كان شخص آخر يتحكم فيها. حتى أن يد امرأة تبلغ من العمر 77 عامًا كانت تمسّط وجهها دون إذنها. في حالات أخرى ، حاولت اليد إيذاء الفرد. في حين أنه قد يكون من الصعب تشخيصه لأنه اضطراب عصبي ، إلا أنه يتم إجراؤه عادةً من خلال الملاحظة وغالبًا ما يتطور بعد نوع من الصدمة أو السكتة الدماغية.

إن الشعور بالزحف على جلدك - كأن هناك حشرة عليك - هو أحد أكثر التجارب خطورة. لسوء الحظ بالنسبة لأولئك المصابين بمرض مورجيلونز ، فإن هذا أمر شائع جدًا. وفق البحث السابق ، المصابون بهذا المرض لديهم آفات جلدية تحتوي على ألياف متعددة الألوان تنتجها خلايا الجلد نتيجة لعدوى بكتيرية. وفوق الشعور بالزحف ، فإن الطفح الجلدي والتقرحات المصحوبة بالحكة عادة ما تكون مصحوبة بالإرهاق. كآبة و صعوبة في التركيز ، وفقدان الذاكرة على المدى القصير ، كما يقول مايو كلينيك .

يبدو أن الإصابة بحساسية الماء أمر مستحيل ، حيث إنها ضرورية لبقائك على قيد الحياة - لكنها حقيقية. الشرى المائي يتضمن ظهور طفح جلدي (وأحيانًا حكة!) بعد ملامسة الجلد للماء. ثم بمجرد زوال الماء ، يختفي الطفح الجلدي في غضون 30 إلى 60 دقيقة. وفقا ل مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) ، يتم استخدام اختبار الماء لتشخيص الحالة. ونظرًا لأن تجنب الماء يكاد يكون مستحيلًا ، فعادةً ما تتم إدارة AU بمضادات الهيستامين والعوامل الموضعية والعلاج بالأشعة فوق البنفسجية والأدوية عن طريق الحقن.

متلازمة ستون مان - أو خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي (FOP) - هو اضطراب ناتج عن طفرة جينية تحول الأوتار والأربطة إلى عظام. يمكن أن يؤدي تكوين العظام خارج الهيكل العظمي إلى فقدان الفرد القدرة على الحركة والتنفس والتحدث وحتى تناول الطعام. وما هو أسوأ جزء؟ وفق مرجع المنزل علم الوراثة ، يمكن أن يؤدي التعرض لصدمة في عضلاتك - حتى من السقوط - إلى استبدال تلك المنطقة بالعظام أيضًا. عادة ما يتم تشخيصه من خلال الاختبارات المعملية وتحليل الأعراض ، والتي تميل إلى أن تصبح ملحوظة في مرحلة الطفولة.

في أولئك الذين لديهم انتباذ عقدي حول البطيني ، هناك مشكلة في الخلايا العصبية أثناء نمو الدماغ ، تسبب مشاكل ذهنية ونوبات صرع. على الرغم من عدم وجود علاج ، يؤدي التشخيص إلى اتخاذ قرارات إنجابية صعبة لدى النساء اللاتي يرغبن في إنجاب الأطفال.

كانت هناك امرأة في أوائل العشرينيات من عمرها لديها تاريخ من بعض مشاكل التعلم ، الصداع النصفي ، وبعض المفاصل الرخوة للغاية - كانت شديدة الانحناء والمرونة ، تشبه إلى حدٍ ما التواء ، والتي تسببت في إصابات عدة مرات مختلفة ، كما يقول الدكتور تيلور. كان لديها تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أظهر بعض التشوهات في بعض أنسجة دماغها ، وانتهى بنا الأمر بوضعها تحت الاختبار الجيني. هذه الحالة ، إذا تم نقلها إلى طفل ذكر ، يمكن أن تكون شديدة وغالبًا ما تكون مميتة عند الأطفال الذكور.