وسائل الإعلام المخصصة cliparea / shutterstock قد يُطلق على المرض اسم لو جيريج ، لاعب يانكي السابق. لكن يمكن القول إن الفيزيائي النظري ستيفن هوكينغ هو أشهر من يعاني من التصلب الجانبي الضموري - أو ALS.
يقول '[ALS] هو مرض تنكس عصبي حيث تموت الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي والموت'. مارتينا فيداو ، دكتوراه في الطب ، مدير عيادة ومركز أبحاث ALS في جامعة كاليفورنيا.
يقول Wiedau إن المفارقة هي أن معركة هوكينغ مع ALS مختلفة تمامًا عن متوسط معاني ALS. بينما أصيب هوكينغ بالمرض في أوائل العشرينات من عمره ، يتم تشخيص مريض ALS العادي في منتصف العمر - عادة في وقت ما في الخمسينيات من عمره ، كما توضح.
كما أن حقيقة أن هوكينغ - الذي سيبلغ 75 الشهر المقبل - قد عاش مع المرض لعقود أمر غير معتاد. يقول فيداو: 'يموت المريض العادي في غضون 4 إلى 5 سنوات'. تقول: 'هوكينج غريب الأطوار'.
هذه ليست السمات الوحيدة المفاجئة (والمأساوية) لهذا المرض النادر. تابع القراءة. (هل ترغب في اكتساب بعض العادات الصحية؟ قم بالتسجيل للحصول على نصائح حول الحياة الصحية والمزيد مباشرة في بريدك الوارد!)
windu / شترستوك
عندما تبدأ الخلايا العصبية في الموت بسبب مرض التصلب الجانبي الضموري ، فإن أول أعراض المرض عادة هو ضعف العضلات. يمكن أن يظهر هذا الضعف في أي مكان في جسم المريض ، لكنه يميل إلى الظهور أولاً في أيديهم أو أرجلهم أو فمهم.
يشرح Wiedau قائلاً: 'قد يلاحظ شخص ما أنه لا يستطيع رفع أقدامه جيدًا ، أو يواجه مشاكل في التعثر'. 'قد يكون الآخرون أخرقين بأيديهم ، كما لو أنهم لا يستطيعون وضع المفاتيح في الأقفال'. مشاكل التحدث أو نطق الكلمات هي أيضًا واحدة من الأعراض المبكرة التي تراها في عيادتها.
في كل حالة ، تتفاقم نقاط الضعف العضلي هذه وتنتشر إلى الأجزاء الأخرى من جسم الإنسان.
يقول Wiedau إن فقدان كتلة العضلات والوظائف التي يتعامل معها مرضى ALS ليس مؤلمًا. قد يشعر بعض المرضى بعدم الراحة عندما لا يعودون قادرين على تغيير وضع الجسم ، وبالتالي يقضون طوال اليوم على كرسي متحرك أو في السرير. لكنها تقول إن التصلب الجانبي الضموري نادرًا ما يسبب الألم.
في حين أن بعض المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري يشبهون هوكينغ - ويستطيعون التعايش مع نسخة تتطور ببطء من المرض لسنوات عديدة - يعاني معظم المرضى من فقدان سريع في الوظيفة الحركية ، مما يؤدي في النهاية إلى مشاكل في الأكل والتنفس ، كما يقول ويداو.
يمكن أن يأتي الموت من الجوع إذا قرر مريض التصلب الجانبي الضموري التوقف عن تلقي الطعام من خلال أنبوب التغذية. لكنها تقول إن المرضى يموتون عادة بسبب الاختناق عندما تفشل العضلات التي يستخدمونها في الشهيق والزفير.
tashatuvango / شترستوك يعاني ما يقرب من 35000 أمريكي من مرض التصلب الجانبي الضموري. يقول ويداو إن هذا يمثل شخصًا واحدًا أو شخصين فقط لكل 100،000.
يبدو أن هناك عنصر وراثي لبعض المرضى. يقول Wiedau إذا كان لديك أقارب مصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري ، فقد تكون في خطر متزايد. بعض الأبحاث كما ربط التدخين بالمرض.
يشرح فيداو أنه بالنسبة لمعظم المصابين ، 'يأتي المرض فجأة'. 'ليس من الواضح سبب قيام الشخص بتطويره ، وربما يرجع ذلك إلى عوامل متعددة قد لا نفهمها تمامًا.'
لا يوجد علاج لـ ALS. يوضح Wiedau قائلاً: 'لدينا دواء واحد معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية [للمرض] ، وقد ثبت أنه يطيل العمر بمعدل 3 أشهر'.
وتقول إن جميع خيارات العلاج الأخرى تتضمن رعاية 'ملطفة' لمساعدة الأشخاص على التعامل مع أعراضهم. لكن هذه العلاجات لا تخفف أو تبطئ من تطور تلك الأعراض.
عند سؤاله عما إذا كان تدريب القوة يمكن أن يساعد في إبطاء ضعف العضلات المرتبط بمرض ALS ، قال Wiedau إن العكس هو الصحيح. تمارين القوة - لأنها تنطوي على انهيار العضلات - تميل إلى تسريع عملية التنكس.
thalerngsak mongkolsin / shutterstock إذا ظهر المريض في عيادة Wiedau مع الأعراض المذكورة أعلاه ، فعادة ما يقوم بإجراء فحص عصبي كامل للبحث عن علامات أخرى للمرض.
تذكر 'ردود الفعل السريعة أو المفرطة النشاط' في أجزاء معينة من الجسم والتي عادة لا يستطيع المريض التعرف عليها بمفرده. وتضيف: 'يمكننا إجراء بعض دراسات التصوير أو اختبارات الدم للعثور على دليل يدعم تشخيص التصلب الجانبي الضموري ، ولكن لا يوجد اختبار معملي يؤكد ذلك بنسبة 100٪'.
يقول Wiedau إن هناك دائمًا '3 أو 4' عقاقير جديدة لـ ALS في مرحلة ما من الاختبار. ولكن نظرًا لقلة فهم المرض ، من الصعب تطوير خيارات علاجية جيدة.
بصرف النظر عن العقار المذكور أعلاه والذي يطيل الحياة لمدة 3 أشهر ، 'لم يثبت حتى الآن أن أيًا من هذه الأدوية فعال' ، كما تضيف. 'لكن العمل مستمر'. ساعدت إحدى المجهودات الأخيرة التي تنطوي على الخلايا الجذعية رجلًا مصابًا بمرض التصلب الجانبي الضموري على استعادة قدرته على المشي.
شيء واحد تقول Wiedau إنها تكافح معه: بسبب الطبيعة الأليمة للمرض ونقص خيارات العلاج ، يبحث العديد من المرضى عن علاجات على الإنترنت. تقول: 'يتعامل كل طبيب ALS مع المرضى اليائسين في العثور على العلاج'. 'نرى المرضى ينفقون عشرات الآلاف من الدولارات عبر الإنترنت على أشياء نعلم أنها لا تعمل أو تسبب ضررًا ، وقد يكون ذلك صعبًا للغاية.'
