بلامب / شترستوك مرض هنتنغتون - أو HD ، كما يسميه العديد من المرضى والمدافعين عن المرضى - هو اضطراب وراثي منهك يؤثر على 30 ألف أمريكي ، وفقًا لـ جمعية مرض هنتنغتون الأمريكية .
أولئك الذين يعانون من HD لديهم طفرة جينية تؤدي إلى الانهيار التدريجي وموت الخلايا العصبية في الدماغ ، كما يقول سوزان بيرلمان ، دكتوراه في الطب ، طبيب أعصاب ومدير مركز التميز لمرض هنتنغتون في جامعة كاليفورنيا.
في نهاية المطاف ، بعد حوالي 20 إلى 30 عامًا من ظهور المرض ، يؤدي هذا الانهيار الخلوي إلى وفاة المريض - عادةً بسبب الإنتان أو الالتهاب الرئوي أو بعض المضاعفات الأخرى المتعلقة بالمرض ، كما يقول بيرلمان.
تشرح قائلة: 'تبدأ الأعراض المبكرة في العقد القاعدية في الدماغ ، والتي ترتبط بالجين المتحور'. تميل هذه الأعراض إلى الوقوع في ثلاث فئات متميزة.
ما هم؟ تابع القراءة. (شفاء جسمك كله مع التخلص من سموم الكبد لمدة 12 يومًا من رودال لصحة الجسم بالكامل.)
الأعراض الجسدية
بالنسبة لبعض الذين يعانون من HD ، يظهر المرض أولاً على أنه التشنجات اللاإرادية الصغيرة أو الحركات اللاإرادية يقول بيرلمان. تقول: 'الكثير من المرضى ليسوا على علم بها'. 'سيلاحظ الأصدقاء أو العائلة أن الأصابع تنقر دائمًا أو ارتعاشًا في الوجه.' يعد المشي غير المستقر والكلام غير المتناسق والحركات غير المنسقة كلها أمور شائعة.
الأعراض المعرفية
الفئة الثانية من الأعراض تشمل التفكير الضبابي. يوضح بيرلمان: 'الوظائف التي تتطلب عمليات متعددة المهام أو متعددة الخطوات - قد يجدها المريض أكثر صعوبة'. 'إنهم يجدون صعوبة أكبر في مواكبة سرعة الأنشطة ، كما لو كانوا يشعرون بأنهم يتباطأون.' بالمقارنة مع الفئتين الأخريين من الأعراض ، عادة ما تكون مشاكل التفكير هذه أكثر وضوحًا للشخص الذي يعاني منها. تقول: 'عادةً ما يقوم المرضى الذين يسعون للتقييم بأنفسهم بذلك بسبب هذه التغييرات المعرفية'.
الأعراض العاطفية
كآبة والتهيج طريقتان يمكن أن تؤثر HD على الحالة المزاجية للمريض أو سلوكه. يقول بيرلمان: 'ستلاحظ تغيرات في الشخصية أو نسخة مضخمة من السمات التي يتمتع بها المريض طوال حياته'. والمثير للدهشة أن هذه الأعراض العاطفية تميل إلى الظهور بشكل منفصل عن الأعراض المعرفية أو الجسدية. وتضيف: 'تظهر كل هذه الأعراض في النهاية ، ولكن قد يستغرق ذلك أحيانًا 10 سنوات'. 'بالنسبة لتلك الفترة الأولى من المرض ، غالبًا ما ترى الأعراض تبقى ضمن فئة واحدة.'
قسط الوقاية: 9 حلول فعالة للغاية للفيبروميالغيا
المزيد من الأعلام الحمراء
كنت في الثلاثينيات أو أوائل الأربعينيات من العمر.
يصاب بعض المرضى - حوالي 10٪ - بمرض هنتنغتون قبل سن 18 عامًا. تُعرف هذه الحالات النادرة باسم 'مرض هنتنغتون الأحداث'. 10٪ آخرون يصابون بالمرض في وقت متأخر من العمر. يوضح بيرلمان: 'يعتمد الأمر على حجم الطفرة'. 'ينتج عن طفرة أكبر ظهور مبكر.' يقول بيرلمان إن معظم المرضى يلاحظون ظهور أعراضهم الأولى خلال منتصف الثلاثينيات أو أوائل الأربعينيات من العمر. وتضيف: 'من الواضح أن هذا في ذروة حياة الشخص المهنية أو الأسرية ، في وقت كان له تأثير كبير'.
لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض هنتنغتون أو مرض غامض.
غالبًا ما يكون مرض هنتنغتون مرضًا وراثيًا. يقول بيرلمان: 'في بعض الأحيان ، من المعروف أن الطفرات تظهر بدون تاريخ عائلي سابق ، لكن هذا غير عادي'. إذا كان أحد والديك أو أجدادك مصابًا بالمرض ، فأنت في خطر ، ويمكن للاختبار الجيني أن يخبرك إذا كنت تحمل الجين المتحور. تقول: 'إذا كان لديك جد مصاب بالمرض ، فربما لم يتم تشخيصه على أنه داء هنتنغتون'. وتضيف أنه في الأجيال الماضية ، غالبًا ما كان يتم إلقاء اللوم على أعراض HD على إدمان الكحول ، أو مجرد 'الجنون'.
هناك علاجات متاحة للمساعدة في الأعراض الجسدية والعاطفية. وتشمل هذه الأدوية والعلاج الطبيعي. يقول بيرلمان: 'خلال السنوات الخمس الأولى بعد التشخيص ، قد لا يحتاج المريض إلى أي علاج'. ولكن بحلول فترة الخمس سنوات الثانية ، يصبح العلاج عادة ضروريًا. وتقول إن وظيفة المريض الجسدية والعقلية والمعرفية ستتدهور تدريجياً حتى وفاته.
في حين أن هذه صورة قاتمة ، يقول بيرلمان إن البحث عن حلول أفضل. عدد المرضى في هنتنغتون قليل ، لكن طبيعة المرض تتداخل مع حالات أكثر شيوعًا مثل مرض الزهايمر. وتقول إن الاختراق بالنسبة للفرد قد يؤدي إلى حلول أفضل للآخرين. هناك سبب للأمل.
